肾癌（Renal 细胞 carcinoma，RCC），别名肾细胞癌、肾腺癌，是起源于肾小管上皮细胞的一组恶性肿瘤，是成年人常见的肾脏恶性肿瘤。好发年龄为60~70岁，男女比例为2：1，双侧发生占1%。在世界范围内，肾癌的发病率约占成人恶性肿瘤的2%~3%，其分布具有明显的地域差异，北美、西欧等西方发达国家发病率最高，而非洲及亚洲等发展中国家发病率最低。其临床上多以无症状性血尿为首发症状，还有腰痛、腹部包块，其他表现包括体重下降、贫血、发热等。少数患者还会出现副肿瘤综合征的表现，如红细胞增多症、高血钙、高血压等。
肾癌的常见病理类型包括透明细胞肾细胞癌、乳头状肾细胞癌、嫌色细胞肾细胞癌等。肿瘤可破坏全部肾组织，并可侵犯邻近的脂肪、肌肉组织、血管、淋巴管等。肿瘤穿透假包膜后可经血液和淋巴转移。肾癌容易向静脉内扩散，形成癌栓，可延伸进入肾静脉、下腔静脉及右心房。远处转移的常见部位包括肺、脑、骨、肝等。肾癌采用综合治疗方式，主要包括手术治疗、内科治疗（细胞因子治疗、靶向治疗、化学药物治疗等）以及介入治疗。
肾癌患者的预后较差，5年生存率约45%，如无转移可达70%。如肿瘤侵入肾静脉和肾周脂肪组织，5年生存率则降至15%~20%。
病理分型
1981年、1997年、2004年及2016年WHO共推出过4个版本的肾脏肿瘤分类标准。临床上使用的是2016年WHO第4版肾脏肿瘤分类标准，其沿用了2004年版本的框架，仅对一些认识更加深入的肿瘤进行了分类命名上的调整：如将从未见复发转移报道的多房囊性肾癌更新为低度恶性潜能多房囊性肾细胞肿瘤，再如将Xp11.2易位/TFE3融合基因相关性肾癌归入MiT家族易位性肾癌，后者还包括TFEB基因易位的肾癌等。此外，也增加了部分新的病理亚型。如前所述，肾癌依据与遗传综合征关系可分成遗传性肾癌和散发性肾癌。单纯从病理形态不能区分遗传性肾癌和散发性肾癌。
1、常见肾癌病理类型特征
(1）透明细胞肾细胞癌：透明细胞肾细胞癌是最常见的肾细胞癌病理亚型，约占肾细胞癌的60%~85%。
(2）乳头状肾细胞癌：乳头状肾细胞癌约占肾细胞癌的7%~14%，是仅次于透明细胞肾细胞癌第二常见的肾细胞癌。其发病年龄、男女发病率比例、症状和体征与肾透明细胞癌相似。
(3）嫌色细胞肾细胞癌：嫌色细胞肾细胞癌约占肾细胞癌的4%~10%.从儿童到老人均可发病，平均发病年龄60岁，男女发病率大致相等。与其他肾细胞癌亚型相比无特殊的临床症状和体征。影像学上特征多显示瘤体较大，肿瘤密度或信号均匀，无出血、坏死和钙化。
(4）低度恶性潜能多房囊性肾细胞肿瘤：在2016年之前的版本，这一肿瘤被称为多房囊性肾细胞癌。肿瘤由多房性囊肿组成，囊壁含单层或簇状分布的透明细胞，无膨胀性生长方式；形态与透明细胞癌（G1/2）不能区分，无坏死、脉管侵犯及肉瘤样分化。需与肾透明细胞癌囊性变、广泛玻璃样变、出血以及含铁血黄素沉着相鉴别。免疫表型与透明细胞肾细胞癌相似。
(5）集合管癌和肾髓质癌：肾集合管癌是指来源于贝利尼集合管的恶性上皮性肿瘤；肾髓质癌来源于近皮质区的集合管，患者几乎均伴有镰状细胞性血液病。两者从大体及组织学表现有一定相似性，一并描述。
2．少见肾细胞癌病理类型特征
（1）MiT家族易位性肾细胞癌：包括两类肿瘤，分别与两个转录因子（TFE3和TFEB）出现融合基因相关。Xp11转位造成TFE3基因的融合；t（6；11）造成MALATI-TFEB融合。这一肿瘤在儿童期多见，仅占成人期肾细胞癌中的1.6%~4%。t（6；11）肾细胞癌较Xp11转位肾细胞癌少见。大体不具有特征性。镜下，Xp11易位性肾细胞癌表现为由透明细胞形成的乳头，伴有散在砂粒体样钙化；而t（6；11）易位性肾细胞癌表现为大小两种细胞组成的细胞巢，其内可见基底膜样物质沉着。免疫组化表现为：上皮标记物表达下降，如CK、EMA；表达PAX8及其他肾小管标记物；Xp11肾细胞癌：部分表达黑色素标记物及TFE3;t（6；11）肾细胞癌恒定表达黑色素标记物，如HMB45、Melan A以及Cathepsin K、TFEB。FISH检测可发现TFE3或TFEB的融合基因。
(2）获得性肾囊肿相关性肾细胞癌：此类肿瘤常有终末期肾病以及获得性肾囊肿病的病史，最常见于长期进行血液透析的患者。大体常为双侧性、多灶性病变，边界清楚，周围可见多囊肾背景。组织学表现为以微型胶囊结构、丰富的肿瘤内嗜酸性草酸盐结晶沉积特征。免疫组化表现为肾细胞癌、CD10及AMACR阳性，CK7阴性。
(3）透明细胞乳头状肾细胞癌：此类肿瘤占肾肿瘤的1%~4%，无性别倾向，呈散发或伴发于终末期肾病、VHL综合征。大体表现为体积较小，边界清楚有包膜的肿物，常可见囊性变。组织学表现为乳头状结构，细胞大小较一致，胞浆透明，核远离基底膜排列，可见胞突，G1或G2细胞核分级，肿瘤坏死、肾外侵犯、脉管瘤栓罕见。免疫组化表现为：CK7弥漫阳性，CAIX呈杯口状状阳性，PAX2、PAX8及CK34B E12阳性，P504S和CD10阴性。需要指出的是，在形态不典型的病例：如果P504S或CD10阳性，CK7弥漫阳性减弱，诊断为透明细胞癌更好。
(4）遗传性平滑肌瘤病和肾细胞癌相关性肾细胞癌：遗传性平滑肌瘤病和肾细胞癌相关性肾细胞癌是一类伴有延胡索酸酶基因的胚系突变的肾细胞癌，伴发肾外平滑肌瘤病。肿瘤大体可呈囊性改变，伴有明显的附壁结节。
组织学形态与乳头状肾细胞癌或与集合管癌相似；细胞核可见核内包涵体，并可见核周空晕。免疫组化表现为延胡索酸水合酶表达缺失。
(5）琥珀酸脱氢酶缺陷型肾细胞癌：此类肿瘤罕见，多为遗传性肿瘤。大体多呈边界清楚的实性肿物。肿瘤细胞排列呈实性、巢状或小管状结构；胞浆空泡状嗜酸性至透明，核轮廓规则光滑，染色质细腻，核仁不明显（类似与神经内分泌细胞）；胞浆空泡状；偶见高级别细胞核。免疫组化呈琥珀酸脱氢酶表达缺失，以琥珀酸脱氢酶B表达缺失最为常见。
(6）管状囊性癌：此类肿瘤罕见，常为体检偶发肿瘤。大体呈灰白海绵样或瑞士奶酪样外观。镜下呈小到中等大小的管状伴有大的囊腔形成，内衬单层扁平、立方或柱状上皮，可见鞋钉状细胞；相当于G3的细胞核。免疫组化表达有机高分子化合物量角蛋白。
(7）黏液小管状和梭形细胞癌：此类肿瘤不足肾脏肿的1%。大体呈边界清楚的实性肿物。组织学表现为拉长或相互吻合的小管状结构，部分区域可见梭形细胞；核呈低级别；间质呈嗜碱性黏液样。免疫组化呈CK7、PAX2以及P504S阳性。
(8）肾细胞癌，未分类：目前包括不具备现有肾细胞癌亚型特征的癌，可以低级别或高级别。包括以下类型：含有1种以上肾细胞癌的病理特征、伴有黏液分泌的肾细胞癌、伴有未分类上皮成分的肾细胞癌、低级别或高级别未分类的嗜酸性肿瘤以及肉瘤样癌等。随着对肾细胞癌认识的深入，这一分类所占比例将越来越小。
病因
肾癌的病因尚不明确，其发病与遗传、吸烟、肥胖等有关。
遗传性因素
大部分肾癌是散发性的，遗传性肾癌占肾癌总数的2%~4%，多以常染色体显性遗传方式在家族中遗传，由不同的遗传基因变异造成，这些基因既包括抑癌基因又包括癌基因。已明确的遗传性肾癌包括希佩尔-林道(von Hippel-Lindau，VHL）病（双侧多发的肾透明细胞癌和肾囊肿）、MET基因相关的遗传性乳头状肾癌、延胡索酸水化酶基因异常引起的遗传性平滑肌瘤病和肾癌、伯特-霍格-杜布（Birt-Hogg-Dube，BHD）综合征（多发性肾嫌色细胞癌、杂合性嫌色细胞和嗜酸细胞肾肿瘤、乳头状肾癌)、HRPT2基因相关的甲状旁腺功能亢进-颌骨肿瘤综合征（混合型上皮和基质肿瘤、乳头状肾癌）（表1)。一般认为如下人群可能是遗传性肾癌的潜在患者：≤45岁的肾癌患者；双侧／多发肾脏肿瘤；肾癌家族史（至少1个一级亲属，至少2个二级亲属）；肾癌合并其他肿瘤病史（嗜铬细胞瘤、胃肠道间质瘤、神经系统血管母细胞瘤、胰腺神经内分泌肿瘤等），合并其他病变如肺囊肿、自发性气胸等；合并少见的皮肤病变（平滑肌肉瘤、血管纤维瘤等）；个人或家族有肾癌相关综合征病史。对于这部分患者，可以建议本人及相关家属进行突变检测。
吸烟
吸烟可以增加患肾癌的危险，前瞻性研究认为吸烟是中等度危险因素。既往有吸烟史的人患肾癌的相对危险度为1.3，而正在吸烟的人患肾癌的相对危险度为1.6。
肥胖
肥胖程度一般用体重指数来表示，体重指数指数增加，则患肾癌的危险性增加。肥胖增加肾癌风险的具体机制未明，可能和肥胖增加雄性激素及雌性激素释放，或者与脂肪细胞释放的一些细胞因子相关。
与终末期肾病长期透析相关的获得性肾囊肿
与普通人相比有终末期肾病患者的肾癌发病率更高。长期透析的患者容易患获得性肾囊肿。在这些肾癌患者中，肿瘤通常是双侧、多发的，组织学上呈现乳头状结构。
其他
有证据表明，饮酒、职业暴露于三氯乙烯、高雌激素的女性等都有可能增加患肾癌的风险。尚需要进一步研究遗传因素与环境暴露之间相互作用的潜在影响。
流行病学
肾癌好发年龄为60~70岁，男女比例为2：1，双侧发生占1%。在世界范围内，肾癌的发病率约占成人恶性肿瘤的2%~3%，其分布具有明显的地域差异，北美、西欧等西方发达国家发病率最高，而非洲及亚洲等发展中国家发病率最低。根据GLOBOCAN2020全球癌症统计数据，2020年，全球肾癌的发病率居恶性肿瘤第14位，低于泌尿系统的前列腺癌及膀胱癌，死亡率居第15位。肾癌年龄标准化发病率在男性为6.1/10万，女性为3.2/10万。年龄标准化死亡率在男性为4.6/10万，女性为1.8/10万。据2018中国肿瘤登记年报的资料显示，2015年中国肾癌新发病人数占的恶性肿瘤第17位，死亡人数占第18位。中国肾癌发病粗率为4.02/10万，年龄标准化发病率为2.66/10万；其中男性肾癌发病粗率为5.10/10万，年龄标准化发病率为3.43/10万；女性肾癌发病粗率为2.92/10万，年龄标准化发病率为1.89/10万。
病理变化
肾癌多为单发，可发生于肾的任何部位，但多见于肾的上、下两极，上极更为常见。肿瘤多呈球形，常有假包膜形成，因而与周围肾组织界限清楚。有时肿瘤周围可见小的瘤结节。切面见肿瘤呈实性，淡黄色或灰白色，瘤体较大时可有灶状出血、坏死或钙化等改变，常表现为红、黄、灰、白等多彩状。镜下观：一般根据细胞的形态特征分为3种主要类型。
（1）透明细胞性肾细胞癌：最多见，占肾细胞痛的70%~80%，癌细胞体积较大，呈圆形或多边形，胞质透明，少数胞质为颗粒状。癌细胞多排列成腺泡状或实性片状，间质具有丰富的毛细血管和血窦。如出现肉瘤样结构，提示预后差。
（2）乳头状肾细胞癌：占肾癌的10%-15%，癌细胞为立方或矮柱状，呈乳头状、小梁状或乳头实体状排列，纤维血管轴心内有砂粒体、泡沫状巨噬细胞和胆固醇结晶，并可发生水肿。
（3）嫌色细胞肾细胞癌：约占肾癌的5%，多无症状，预后较透明细胞性肾癌好。癌细胞实性片状、管状、小梁状、乳头状排列，可见肉瘤样结构。细胞界限清楚，胞质淡染或嗜酸性细颗粒状，核周晕明显，核皱褶，染色质深，可见偏心性的厚壁血管、灶状坏死或钙化。
临床表现
肾癌患者的临床表现复杂、多变，这些临床表现有些是肾肿瘤本身直接导致的，有些可能是由于癌细胞所分泌的激素或转移灶所产生。
在临床中，早期肾癌往往缺乏临床表现。当经典的肾癌三联征（血尿、腰痛和腹部包块）都出现时，多数已为中晚期患者；当出现左侧精索静脉曲张时，提示可能合并左肾静脉瘤栓。
副瘤综合征：临床表现不是由原发肿瘤或转移灶所在部位直接引起，而是由于肿瘤分泌的产物间接引起的异常免疫反应或其他不明原因引起的机体内分泌、神经、消化、造血、骨关节、肾脏及皮肤等系统发生病变，并出现相应的临床表现，被称为副肿瘤综合征。肾癌患者副瘤综合征发生率约30%，表现为高血压、红细胞沉降率增快、红细胞增多症、肝功能异常、高血钙、高血糖、神经肌肉病变、肝淀粉样变性、溢乳症、凝血机制异常等。出现副肿瘤综合征的患者预后更差。
转移性灶引起的症状：部分肾癌患者是以转移灶的临床表现为首发症状就诊，如骨痛、骨折、咳嗽、咯血等。体格检查发现包括颈部淋巴结肿大、继发性精索静脉曲张及双下肢水肿等，后者提示肿瘤侵犯肾静脉和下腔静脉可能。在转移性肾癌患者中，常见的转移脏器及转移发生率依次为：肺转移（48.4%)、骨转移（23.2%)、肝转移（12.9%)、肾上腺转移（5.2%)、皮肤转移（1.9%)、颅内转移瘤（1.3%)、其他部位等（7.1%)。晚期患者也可表现有消瘦、乏力、纳差等恶病质症状。
检查诊断
辅助检查
实验室检查
肾癌实验室常规检查的目的是了解患者的一般状况以及是否适于采取相应的治疗措施，主要包括尿常规、血常规、红细胞沉降率、血糖、血钙、肾功能（血尿素氮、血肌酐和肾小球滤过率）、肝功能、乳酸脱氢酶、碱性磷酸酶等项目。如需进行有创检查或手术治疗，则应进行必要的凝血功能检测。以上项目的检查结果在肾癌患者中可表现为血尿、红细胞增多、贫血、红细胞沉降率增快、高血糖、高血钙、肾功能异常及肝功能异常等。对邻近或累及肾盂的肾肿瘤患者还需做尿细胞学检查。对单侧肾缺如的肾肿瘤、双肾肿瘤、肾功能指标异常和存在使肾功能受损的疾病（如糖尿病、慢性肾孟肾炎、多囊肾、对侧肾结石等）患者需行核素肾图检查，了解肾功能情况，并对肾功能不全等级进行评定。
影像学检查
随着影像学检查的普及，目前超过 50％的肾癌是在对腹部非特异性症状或其他器官疾病的检查中意外发现的。影像学检查在肾癌的诊治过程的不同阶段均有重要的作用： 对于原发肿瘤在于病灶的发现、定位、定性及分期；在术中可辅助定位；在术后及非手术治疗过程中是随诊的重要手段。
1．胸部X线检查
肾癌患者应常规行胸部正侧位X线片，对胸部X线片有可疑结节或临床分期＞III期的患者，需做胸部CT。
2．超声检查
腹部超声检查是发现肾肿瘤最简便和常用的方法。肾超声造影检查有助于鉴别肾肿瘤良恶性，适用于慢性肾功能衰竭或碘过敏而不适宜行增强CT 扫描的肾肿瘤患者以及复杂性肾囊肿患者的鉴别诊断。
(1）肾癌原发灶的诊断：
1）灰阶与多普勒超声： 超声检查经济、简便、无辐射，普及率高，为临床疑诊肾脏肿瘤的首选检查方法。临床上无症状肾癌多数为超声检查时发现。灰阶超声能够显示肿瘤大小、位置、与周围组织的关系。彩色多普勒血流成像(color Doppler flow imaging，CDFI）能提供肿瘤的血供状态，亦能对静脉瘤栓做出初步评价。灰阶超声及 CDFI 检查对囊实性肾肿瘤的鉴别有较高的敏感性。
2）超声造影：对于实性肾肿瘤，增强影像是鉴别良、恶性病变最重要的手段之一。实时灰阶超声造影技术(Contrast-enhanced ultrasound，CEUS）可提高血流检查的敏感性和准确性，对肿物早期动脉灌注和微循环状态的提供更多的信息，对于检出及显示肾癌特征具有较高敏感性和特异性。CEUS 诊断复杂肾囊肿也具有很高的敏感性和特异性。
(2）肾癌术前分期： 超声检查范围较局限，且易受成像分辨率、患者自身条件及操作者经验等影响，对肿瘤分期的准确性不如CT。
(3）肾癌术中诊断： 超声由于无辐射及灵活便捷特点，除常规用于引导肿瘤穿刺活检，还经常用于术中探查以确定手术范围。术中检查能正确显示肾脏肿瘤，并对肿瘤与肾盂的关系及肾静脉、下腔静脉、右心房内瘤栓的范围作出清洗的判断。
3.CT检查
腹部CT 检查是肾癌术前诊断及术后随访的最常用检查方法。完整 CT 检查应包括平扫和多期增强扫描。CT扫描可对大多数肾肿瘤进行定性诊断，具有较高的诊断敏感性和特异性。在CT 扫描上肾透明细胞癌多具有较典型的对比剂“快进快出”表现：平扫多呈不均匀等/低密度的类圆形肿块，增强后皮髓质期呈中-高度强化，肾实质期肿瘤密度低于肾实质呈低密度肿块。肿瘤内坏死、出血较常见。但需注意的是，CT检查对部分少见类型肾癌与良性肿瘤如嗜酸细胞腺瘤和乏脂型血管平滑肌脂肪瘤的鉴别仍有一定的困难。
除定性诊断外，CT 检查还能为术前患者提供更多的诊断信息，包括：肿瘤的侵犯范围，包括静脉系统是否受侵（T 分期），区域淋巴结是否转移（N分期），扫描范围邻近器官有无转移（M分期），有无变异血管（CTA）及双肾形态及功能的粗略评估等。
4.MRI检查
腹部 MRI检查是肾癌术前诊断及术后随访的较常用检查方法，可用于对 CT 对比剂过敏、孕妇或其他不适宜进行CT检查的患者。MRI 对肾癌诊断的敏感性和特异性等于或略高于 CT。MRI 对肾静脉和下腔静脉瘤栓的显示诊断较CT 更为准确，对肾脏囊性病变内结构的显示也较CT更为清晰。对于肾癌与出血性肾囊肿的鉴别诊断也比CT 更具优势，因此，对于上述病变 MRI 可能是优于CT的更好选择。
5．正电子发射体层成像
正电子发射计算机体层成像检查临床应用最广泛的显像剂是氟-18-氟代脱氧葡萄糖(F-fluorodeoxyglucose，F-FDG)，静脉注射后约50％未经代谢直接由肾脏排泄，会影响肾脏病变的显示；另一方面，I~II级肾透明细胞癌的细胞膜GLUT-1表达较低，且肾癌氟代脱氧葡萄糖-6-磷酸分解酶过高，导致肾癌原发灶仅半数左右呈氟代脱氧葡萄糖代谢增高，另半数可与正常肾实质摄取无差异；因此F-FDG PET-CT 显像对肾癌原发灶的诊断价值有限，不推荐常规使用。其他新型的显像剂研究较多的是氟-18或碳-11 标记乙酸盐，对分化较好、恶性程度较低的肾癌有着良好的显像作用，可弥补F-FDG显像的不足，但还处于研究阶段，没有做为常规检查。但是，多项研究也表明 PET-CT 显像对肾癌的淋巴结转移和远处转移要优于传统影像检查方法，尤其在判断肾癌骨转移或骨骼肌转移方面更具优势，而且能够通过葡萄糖代谢变化早期监测疗效、预测患者的预后情况。
6．核素骨显像
肾癌骨转移好发于中轴骨和长骨骨端，可单发或多发，多表现为膨胀性、溶骨性骨质破坏，早期侵犯骨髓组织，随着病程进展，破坏骨小梁、骨皮质，并在周围形成软组织肿块。核素骨显像是肾癌骨转移的首选筛查方法，但灵敏度仅为 50％左右。患者有骨痛等骨相关症状或血清碱性磷酸酶升高或临床分期＞ III期的肾癌患者，应行骨扫描检查明确是否有骨转移。全身骨显像发现骨转移病变可比X线片早3-6个月，当全身骨显像示可疑骨转移时，应对可疑部位进行局部断层融合显像或进行 MRI、CT 等检查验证。MRI 对骨髓中肿瘤组织及其周围水肿非常敏感，能发现尚未引起明显骨质破坏的转移灶和周围软组织应，怀疑脊椎转移时首选MRI。
7．肾动态显像
核素肾动态显像能准确评价肾癌患者术前双肾和分肾功能，有助于指导手术方案的决策。
8．肾肿瘤穿刺活检
经皮肾穿刺活检包括空芯针活检和细针吸取(fine-needle aspiration，FNA)，能为影像学不能诊断的肾肿瘤提供病理组织学依据。空芯针活检较 FNA 对诊断恶性肿瘤有更高的准确性。具有实性成分的肾肿瘤首选空芯针活检。同轴技术可以通过同轴套管进行多次活检取材，避免潜在的肿瘤针道种植转移风险。取材应避开坏死区，至少获得两个质量良好的组织标本。
穿刺风险及潜在扩散风险，尽管较低却不可忽视。经皮肾穿刺活检不适用于危重患者。对于拟手术患者，由于腹部增强影像诊断准确率很高，亦不推荐穿刺活检。不宜手术治疗的（年迈体弱、或有手术禁忌）肾癌患者，或不能手术治疗的晚期肾癌患者，全身系统治疗前行肾肿瘤穿刺活检明确病理诊断（包括病理类型），有助于选择治疗用药。选择消融治疗的肾癌患者，应行肾肿瘤穿刺活检获取病理诊断。
诊断依据
影像学检查包括胸部X线片、腹部超声、腹部CT、腹部MRI检查。正电子发射计算机体层成像（PET-CT）检查一般很少用于诊断肾癌，多是用于晚期肾癌患者，能发现远处转移病灶或用于对进行化疗、分子靶向治疗或放疗患者的疗效评定。对未行CT增强扫描，无法评价对侧肾功能者应行核素肾血流图或静脉尿路造影检查。有下列3项内容之一的肾癌患者应该进行核素骨显像检查：有相应骨症状。碱性磷酸酶升高。临床分期Ⅲ期及以上。对胸部X线片上显示肺部有可疑结节或临床分期Ⅲ期及以上者应进行胸部CT检查。对有头痛或相应神经系统症状者还应进行头部MRI、CT检查。腹部CT平扫和增强扫描及胸部X线摄片是肾癌术前临床分期的主要依据。
由于影像学检查诊断肾癌的符合率高达90%以上，而肾穿刺活检病理检查诊断肾癌的价值有限，所以通常不做肾穿刺活检。但对影像学诊断难以判定性质的小肿瘤患者，可以选择行保留肾单位手术或定期随诊检查。对年老体弱、有手术禁忌证、不能手术的晚期肾癌患者，能量消融或化疗、放疗前需做肾穿刺活检获取病理诊断。
肿瘤分期
肾癌确诊需病理学检查。绝大多数肾癌发生于一侧肾，常为单个肿瘤，10%~20%为多发病灶，多发病灶病例常见于遗传性肾癌以及肾乳头状腺癌。肿瘤多位于肾上、下两极，瘤体大小差异较大，平均直径7cm，常有假包膜与周围肾组织相隔。双侧肾先后或同时发病者占散发性肾癌的2%~4%，而遗传性肾癌基本都是累及双侧肾。
对肾癌组织的分化程度以往最常用的是1982年Fuhmman四级分类方法。1997年，WHO推荐采用三级分类法，即将Fuhmman分级中的级与Ⅱ级合并为一级即高分化、Ⅲ级为中分化、W级为低分化或未分化、免疫检查点抑制剂。
鉴别诊断
需与肾良性肿瘤，如肾错构瘤、肾平滑肌瘤、肾血管瘤、肾神经鞘瘤或其他肾恶性肿瘤，如肾盂癌、成年人肾胚胎瘤、各种肾内肉瘤、转移瘤等相鉴别。此外，亦需与肾脓肿、肾结核、炎症、梗死、血肿及黄色肉芽肿性肾炎等相鉴别。
治疗
肾癌采用综合治疗方式，主要包括手术治疗、内科治疗（细胞因子治疗、靶向治疗、化学药物治疗等）以及介入治疗。
手术治疗
手术通常是治疗肾癌的首选方案，对局限性肾癌多选择腹腔镜手术，对局部进展性肾癌通常采用开放性根治性肾切除手术。对T1期肾癌，如果符合保留肾适应证者可选择保留肾单位手术，对年老体弱或有手术禁忌证者可选择能量消融治疗（如冷冻消融、射频消融、高强度聚焦超声等）。
肾肿瘤引起严重血尿、疼痛等症状时可选择姑息性肾切除术肾动脉栓塞以缓解症状，提高生存质量。
内科治疗
内科治疗对转移性肾癌（mRCC）应采用以内科治疗为主的综合治疗方式。
细胞因子治疗
细胞因子治疗对体能状态良好、低危险转移性肾癌患者切除肾原发灶可提高干扰素（IFNa）和/或白细胞介素-2（IL-2）的疗效。中、高剂量IFN-a或高剂量IL-2对低、中危转移性肾透明细胞癌有效，有效率约15%。
靶向治疗
自2005年12月，美国食品药品监督管理局（FDA）先后批准了8种靶向方案用于转移性肾癌的一线或二线治疗，包括小分子多激酶抑制剂，如索拉非尼、舒尼替尼、帕唑帕尼、阿昔替尼；血管内皮生长因子（VEGF）单克隆抗体，如贝伐珠单抗；mTOR抑制剂，如替西罗莫司和依维莫司；表皮生长因子受体（EGFR）抑制剂，如厄洛替尼。与细胞因子治疗相比，靶向治疗的疗效均有不同程度的提高，患者的生存期得以延长。但对晚期肾癌的完全缓解率太低，仅有1%~3%，也缺乏良好的肿瘤标志物用于指导临床用药。此外，这些靶向药物可引起严重的不良反应。
免疫检查点抑制剂
通过多项相关临床试验发现，PD-1/PDL1或CTLA-4抑制剂联合免疫疗法及免疫疗法与靶向药物的组合疗法可较好地改善患者预后。
化学药物治疗
化学药物治疗主要有吉西他滨、5-氟尿嘧啶（5-FU）或卡培他滨、顺铂，吉西他滨联合氟尿嘧啶或卡培他滨主要用于以透明细胞为主型的mRCC；吉西他滨联合顺铂主要用于以非透明细胞为主型的mRCC；如果肿瘤组织中含有肉瘤样成分，化疗方案中可以联合多柔比星。化疗有效率10%~15%。
介入治疗
栓塞治疗
(1）肾动脉栓塞：肾动脉栓塞术可用于肾肿瘤的姑息性治疗，以缓解临床症状、提高生存质量。
适应证：肾肿瘤所致疼痛；肾肿瘤相关出血性事件，如肾肿瘤破裂或肾部分切除术后出血、血尿等；部分巨大、富血供肾脏肿瘤的外科术前栓塞：由于其对延长患者生存时间、减少术中出血及降低术后并发症等方面获益尚不明确，因此不推荐常规使用。
禁忌证：无法纠正的凝血功能障碍；严重感染；外周血白细胞和血小板显著减少（非绝对禁忌，如脾功能亢进者）：白细胞＜3.0x10°/L，血小板＜50x10/L；严重肾功能障碍。
操作程序要点：肾动脉造影，通常采用Seldinger方法，经皮穿刺股动脉或桡动脉插管，导管置于肾动脉行数字减影血管造影（digital subtraction angiography，DSA)，必要时可行肾上腺动脉造影，寻找侧支供血。仔细分析造影表现，明确肿瘤的部位、大小、数目以及供血动脉。对肿瘤供血动脉进行栓塞。对于肾部分切除术后的出血，应尽量超选择至相关血管进行栓塞，注意保留正常肾单位。
术后并发症：栓塞后综合征，是肾动脉栓塞术后最常见不良反应，主要表现为发热、疼痛、恶心和呕吐等。发生原因是肾动脉被栓塞后引起局部组织缺血、坏死，经对症治疗后大多数患者多可完全恢复。
(2）肺转移灶栓塞：肺是肾肿瘤最常见的转移部位，部分肾肿瘤患者以咯血为首发症状。支气管急性动脉栓塞术可用于治疗肺转移灶，防治肺转移灶相关并发症，提高生存质量。
适应证：肺转移灶所致疼痛，如胸膜转移等；肺转移灶所致呼吸困难，如气道受压狭窄；肺转移灶相关出血性事件，如咯血、血胸等。
禁忌证：无法纠正的凝血功能障碍；严重感染；外周血白细胞和血小板显著减少（非绝对禁忌，如脾功能亢进者）：白细胞＜3.0x10/L，血小板＜50x10°/L；严重肾功能障碍。
操作程序要点：支气管动脉造影，通常采用Seldinger方法，经皮穿刺股动脉或桡动脉插管，导管置于支气管动脉行DSA，贴临或位于胸膜者必要时可行肋间动脉等造影，寻找侧支供血。仔细分析造影表现，明确肿瘤的部位、大小、数目以及供血动脉。超选择至肿瘤供血动脉进行栓塞，注意避开脊髓动脉。转移性非透明细胞癌，可考虑支气管动脉化疗栓塞术。
术后并发症：栓塞后综合征，是支气管急性动脉栓塞术后最常见不良反应，主要表现为发热、疼痛、咳嗽、咯血等。发生原因是栓塞后引起局部组织缺血、坏死，经对症治疗后大多数患者可以完全恢复。
(3）肝转移灶栓塞：肝脏也是肾肿瘤的常见转移部位之一。选择性肝动脉栓塞术可用于治疗肝转移灶，防止肝功能恶化，提高生存质量。
禁忌证：无法纠正的凝血功能障碍；严重感染；外周血白细胞和血小板显著减少（非绝对禁忌，如脾功能亢进者）：白细胞＜3.0x10°/L，血小板＜50x10°/L；严重肾功能障碍；严重肝功能障碍（Child-Pugh C级），包括黄疸、肝性脑病、难治性腹水或肝肾综合征。
操作程序要点：肝动脉造影，通常采用Seldinger方法，经皮穿刺股动脉插管，导管置于腹腔干或肝总动脉行DSA，造影图像采集应包括动脉期、实质期及静脉期；应做十二指肠淤积症造影、注意寻找侧支供血。仔细分析造影表现，明确肿瘤的部位、大小、数目以及供血动脉。肝动脉塞：超选择至肿瘤供血动脉进行栓塞。转移性非透明细胞癌，可考虑肝动脉化疗栓塞术。
术后并发症：栓塞后综合征，是肝动脉栓塞术后最常见不良反应，主要表现为发热、疼痛、恶心、呕吐、一过性肝功能异常等。发生原因是肝动脉被栓塞后引起局部组织缺血、坏死，经对症治疗后大多数患者可以完全恢复。
消融治疗
广泛应用的消融治疗，使一些不接受或不耐受手术切除的肾癌患者亦可获得根治的机会。
消融治疗是借助医学影像技术的引导对肿瘤靶向定位，局部采用物理或化学的方法直接杀灭肿瘤组织的一类治疗手段。肾肿瘤及寡转移灶的消融手段主要包括射频消融和冷冻消融。消融治疗最常用超声引导，具有方便、实时、高效的特点。CT及MRI结合多模态影像系统可用于观察超声无法探及的病灶。CT及MRI引导技术还可应用于肺、肝脏、肾上腺、骨等转移灶的消融等。
(1）射频消融：射频消融的路径通常分为经皮消融和经腹腔镜消融，在Tla期肾肿瘤患者中，二者术后并发症发生率、复发率及肿瘤特异性生存率没有差异。有研究显示，在T1a期肾肿瘤患者中，射频消融与部分肾切除术相比较，二者总生存率及肿瘤特异性生存率均没有差异，射频消融的并发症发生率及输血率均低于部分肾切除术，射频消融的局部复发率高于部分肾切除术但二者远处转移率没有差异。
(2）冷冻消融：冷冻消融的路径通常分为经皮消融和经腹腔镜消融，二者总生存率、肿瘤特异性生存率、无复发生存率及并发症发生率没有差异。冷冻消融与部分肾切除术相比较，部分研究显示二者总生存率、肿瘤特异性生存率、无复发生存率、无病生存率、局部复发率及远处转移率没有差异，部分研究显示在以上指标中部分肾切除术优于冷冻消融。
消融治疗适应证：T1a期中，高龄或伴有合并症者；复发或IV期中不可切除者，在系统治疗基础上可联合寡转移灶消融术；不接受或不耐受外科手术者；需尽可能保留肾单位者；肾功能不全者；存在全身麻醉禁忌者。
消融治疗禁忌证：无法纠正的凝血功能障碍；严重感染；外周血白细胞和血小板显著减少（非绝对禁忌，如脾功能亢进者）：白细胞＜3.0x10/L，血小板＜50x10°/L。
操作程序要点：消融前需穿刺活检，为后续治疗及随访提供支撑；治疗前应该全面而充分地评估肿瘤的大小、位置、数目等；要注意肿瘤与邻近器官的关系，制定合理的穿刺路径及消融范围，在保证安全的前提下，达到足够的安全范围；根据肿瘤的大小、位置，选择适合的影像引导技术（超声或CT）和消融手段（射频或冷冻）；消融范围应包括5mm的癌旁组织，以获得“安全边缘”，彻底杀灭肿瘤，对于边界不清晰、形状不规则的浸润型癌或转移癌灶，在邻近组织及结构条件许可的情况下，建议适当扩大消融范围。
术后并发症：发热、疼痛、出血、感染等，大部分为轻度。经对症治疗后大多数患者可以完全恢复。
(3）其他技术：其他肾脏肿瘤消融治疗方法主要包括：微波消融、高强度超声聚焦消融、不可逆电穿孔及高低温复合式消融等。以上方法在肾癌的消融治疗中也得到了逐步应用。
预后
肾癌患者的预后较差，5年生存率约45%，如无转移可达70%。如肿瘤侵入肾静脉和肾周脂肪组织，5年生存率则降至15%~20%。
Ⅰ、Ⅱ，Ⅲ和Ⅳ期肾癌患者治疗后5年生存率分别达到92%、86%、64%和23%。影响肾癌预后的最主要因素是病理分期，此外，组织学分级、患者的行为状态评分、症状、显微镜下肿瘤组织中是否有坏死、某些生化指标的异常和变化等因素也与肾癌的预后有关。肾癌的预后也与组织学类型有关，肾乳头状腺癌Ⅰ型好于Ⅱ型；集合管癌预后较透明细胞癌差。
狡猾的肾癌，往往出现症状就是中晚期!一文带你了解“沉默的杀手”.广西医科大学第一附属医院.2025-12-24
肾细胞癌诊疗指南（2022年版）.卫健委网站.2025-12-23